Приглашаем вас принять участие в работе IX междисциплинарной конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация», которая состоится 25 — 26 ноября 2025 года.

Программа конференции направлена на освещение актуальных вопросов диагностики и лечения детей с орфанными и малоизученными заболеваниями. Мероприятие является мультидисциплинарным, в работе принимает участие большое количество специалистов разного профиля.

Проведение Конференции нацелено на повышение профессионального уровня российских специалистов, работающих с пациентами с редкой и малоизученной патологией и получения ими научного опыта и практического навыка по направлениям: пренатальный и неонатальный скрининг, наследственные заболевания, новые технологии в диагностике и лечении орфанных и генетически-детерминированных заболеваний, реабилитация.

Программа Конференции включает в себя большое количество организационных, научных и учебных мероприятий в форме пленарных и секционных заседаний, секций по обмену опытом междисциплинарного взаимодействия, дискуссионных круглый столов, мастер-классов, сателлитных симпозиумов.

Тематика конференции:

• Инновационные технологии в диагностике и лечении редких и малоизученных заболеваний.
• Ранняя диагностика орфанных и малоизученных заболеваний у детей. Медико-генетическое консультирование семьи. Расширенный неонатальный скрининг.
• Возможности реабилитации, абилитации больных орфанными заболеваниями.
• Работа телемедицинских центров в оказании диагностической, консультативной, лечебной помощи больным с редкими заболеваниями из регионов.
• Преемственность и мультидисциплинарность в ведении пациентов с редкими заболеваниями.
• Клинические случаи. Трудный диагноз в педиатрии.
• Онконастороженность практических врачей.
• Новое в лабораторной диагностике.

Научная программа конференции включает лекции, пленарные доклады, научные симпозиумы с интерактивными дискуссиями в гибридном формате (оф- и онлайн).

Место проведения: Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2, ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России